Examinando el impacto de la selección de enzimas en la genómica de la conservación

La urgencia de abordar la actual crisis mundial de biodiversidad ha llevado al surgimiento de nuevos enfoques y metodologías científicas. Una de esas nuevas fronteras en el campo de la conservación es la genómica, que tiene el potencial de poner a la luz conocimientos cruciales sobre los procesos de adaptación y la evolución en organismos que no tienen su genoma secuenciado. 

Los estudios de genómica de la conservación generalmente implican la secuenciación de muchos individuos para poder identificar la estructura genética de las poblaciones y posibles procesos de adaptación locales. Frecuentemente se utilizan técnicas basadas en enzimas de restricción (Reduced representation sequencing  o RRS) que permiten secuenciar una pequeña parte del genoma sin conocimiento previo del mismo, y donde se supone que las regiones secuenciadas (loci) están distribuidas aleatoriamente por todo el genoma. 

Sin embargo, un reciente estudio académico publicado por Ainhoa López, Carlos Carreras, Marta Pascual y Cinta Pegueroles del Grupo de Genética Evolutiva, IRBio, Universitat de Barcelona, dentro del grupo de investigación consolidado Marine Biodiversity and Evolution (MBE), ha puesto de relieve un factor que a menudo se pasa por alto en estas técnicas: la elección de las enzimas de restricción. El estudio, titulado "Evaluating Restriction Enzyme Selection for Reduced Representation Sequencing in Conservation Genomics,", explora cómo la selección de enzimas de restricción puede afectar la distribución y la composición funcional de los loci genómicos obtenidos mediante RRS. 

Los investigadores evaluaron la distribución y composición funcional de los loci obtenidos con la técnica Genotyping-by-Sequencing (GBS) en estudios poblacionales en el Mediterráneo, en dos especies de peces, Symphodus ocellatus y Symphodus tinca y dos especies de erizos de mar, Paracentrotus lividus y Arbacia lixula, empleando la enzima EcoT22I, y a ApeKI respectivamente. Los resultados indican que existe un sesgo en las regiones exónicas o intrónicas dependiendo de la enzima de restricción utilizada (las que contienen en la diana de restricción un mayor porcentaje de citosinas y guaninas cortan más en las regiones exónicas), aunque no se detecta un sesgo en las funciones de los loci secuenciados. Cabe destacar que el porcentaje de los loci que los investigadores pudieron mapear fue muy bajo (10%) a pesar de haber utilizado como referencia los genomas de las especies filogenéticamente más cercanas que se encuentran secuenciadas, Labrus bergylta en el caso de los peces y Strongylocentrotus purpuratus en el caso de los erizos de mar. Para demostrar el efecto de las enzimas en la distribución de los loci se generaron datos in silico con los mismos enzimas para los genomas de referencia utilizados. Estas simulaciones confirmaron las diferencias en la distribución de los loci causadas por el enzima en RRS.  

Las enzimas de restricción son el pilar de las RRS de genómica poblacional, ya que son las encargadas de cortar los fragmentos de ADN (loci). Estos resultados subrayan la necesidad de considerar cuidadosamente la elección de los enzimas de restricción cuando se usan técnicas de Reduced representation sequencing (RRS), ya que determinará la distribución de los loci secuenciados. El bajo porcentaje de localización de loci en todas las especies estudiadas en relación a los genomas de referencia utilizados pone de manifiesto la necesidad de disponer de genomas de referencia anotados de alta calidad de las propias especies o de especies filogenéticamente muy cercanas para identificar regiones candidatas a la selección en los estudios genómicos de la conservación. Estos últimos están cada vez más disponibles gracias a iniciativas como el Earth Biogenome project, que con el objetivo de generar genomas de referencia para todas las especies ofrece esperanzas de comprender mejor la intrincada red de la vida en nuestro planeta.  

Las implicaciones de esta investigación son sustanciales, dados los retos actuales de la pérdida de biodiversidad y la creciente urgencia de conservar las especies vulnerables. Al arrojar luz sobre la influencia de las enzimas de restricción en los resultados genómicos, los científicos pueden tomar decisiones más informadas a la hora de diseñar estudios y seleccionar técnicas para sus investigaciones genómicas de conservación. El estudio de López, Carreras, Pascual y Pegueroles constituye una valiosa contribución para los conservacionistas de hoy y de mañana. 

Fuente: López, A., Carreras, C., Pascual, M., & Pegueroles, C. (2023). Evaluating restriction enzyme selection for reduced representation sequencing in conservation genomics. Molecular Ecology Resources.