Discapacitat intel·lectual, retard motor, trets facials específics, pèrdua auditiva, un defecte congènit de cor i alteracions esquelètiques són alguns dels trets de la síndrome TRAF7, identificada per primer cop pel Grup de Genètica Molecular Humana de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina (IBUB) de la UB, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). En aquest vídeo intervenen els investigadors responsables del descobriment.