El proyecto '1000 Genomas' (1000GP), secuencia el genoma de 2.504 individuos de veintiseis poblaciones humanas diferentes de todo el mundo, describiendo un catalogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40% el número de variantes conocidas del genoma humano, según cita un nuevo artículo publicado en la revista Nature. En este proyecto internacional, que tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, participa el Dr. Marc Via, del Departamento de Psicología Clínica y Psicobiología del Instituto de Neurociencias (UBNEURO) de la Universidad de Barcelona.

Según los resultados de '1000 Genomas', cada persona que participa en el estudio es portadora de 150-180 variantes que provocan el fin prematuro de proteínas y de 24-30 variantes implicadas en enfermedades raras. El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales, así como poniendo al alcance de los investigadores de todo el mundo un catalogo de referencia de la variación genetica humana, que permite aumentar la resolución de los estudios que analizan la asociación entre variantes genéticas i enfermedades complejas.