en directe

El projecte '1000 Genomes' seqüencia el genoma de 2504 persones

1 Diciembre, 2016
Catalán
Público
Número de master
3518
Icona descarregar Descargar
Icona notificar Notificar

El projecte '1000 Genomes' (1000GP), seqüència el genoma de 2.504 individus de veintiseis poblacions humanes diferents de tot el món, descrivint un catàleg de 84,7 milions de variants que amplia en un 40% el nombre de variants conegudes del genoma humà, segons cita un nou article publicat a la revista Nature. En aquest projecte internacional, que té com a objectiu principal catalogar la variació genètica en l'espècie humana, hi participa el Dr. Marc Via, del Departament de Psicologia Clínica i Psicobiologia de l'Institut de Neurociències (UBNEURO) de la Universitat de Barcelona.

Segons els resultats de '1000 Genomes', cada persona que participa en l'estudi és portadora de 150-180 variants que provoquen el fi prematura de proteïnes i de 24-30 variants implicades en malalties rares. El projecte també ha contribuït a caracteritzar la història i la demografia de les poblacions humanes ancestrals, així com posant a l'abast dels investigadors de tot el món un catàleg de referència de la variació genètica humana, que permet augmentar la resolució dels estudis que analitzen l'associació entre variants genètiques i malalties complexes.

Llicència Creative Commons by-nc-nd
© Unitat de Producció Audiovisual