Tot i la seva importància per parlar, respirar i menjar, hi ha relativament poc coneixement sobre els fonaments genètics del tracte vocal humà, un sistema format per cavitats i òrgans com la llengua, la laringe o els llavis. Un nou consorci de genetistes, neurocientífics i lingüistes, creat per Dan Dediu, professor i investigador ICREA de la secció de Lingüística General de la Facultat de Filologia i Comunicació i membre de l’Institut de Sistemes Complexos (UBICS) de la Universitat de Barcelona, i Dorret Boomsma, del Registre de Bessons dels Països Baixos (NTR) de la Universitat Lliure d’Amsterdam, ha calculat l’heretabilitat de molts dels components del tracte vocal basant-se en imatges 3D de ressonància magnètica estructural en 632 bessons monozigòtics i dizigòtics.

Els resultats, publicats a la revista Human Genetics, aporten noves proves sobre la manera com els factors genètics i ambientals actuen conjuntament en la definició de les diferències anatòmiques entre les persones. Els participants eren bessons voluntaris no seleccionats per salut o malaltia.

Les conclusions de l’estudi obren noves vies per comprendre la complexitat de la genètica, l’entorn i la cultura, que junts donen forma al nostre tracte vocal, i per ajudar a explicar les diferències fonètiques i fonològiques entre les llengües. «És difícil trobar característiques humanes que no hagin estat objecte d’un estudi de bessons, però sorprenentment aquest és el primer gran projecte que estima l’heretabilitat del tracte vocal humà en bessons», afirma Dorret Boomsma, catedràtica de la Universitat Lliure d’Amsterdam.

«El pas següent és relacionar aquestes troballes anatòmiques amb els efectes sobre la idiosincràsia de la veu i l’articulació del llenguatge. Aquests resultats indiquen que els factors genètics i ambientals, inclosos els culturals, interactuen per donar forma al tracte vocal, i indiquen que cada estructura —fins i tot les parts d’una estructura— té una constel·lació d’interaccions pròpia», afirma Dan Dediu, que va iniciar aquest estudi a l’Institut Max Planck de Psicolingüística de Nimega (Països Baixos), juntament amb investigadors de la Universitat Lliure d’Amsterdam (Països Baixos), la Universitat de Tecnologia de Nanyang (Singapur) i la Universitat de Constança (Alemanya).

Avantatges de les cohorts de bessons

L’estudi s’ha dut a terme gràcies a les dades recollides en cinc estudis de bessons pel Registre de Bessons dels Països Baixos. L’avaluació de les imatges de ressonància magnètica estructural preses en bessons permet fer una estimació de les contribucions dels gens i l’entorn a la variació de l’anatomia del tracte vocal. Tal com va declarar Emily Jennings, que va treballar en aquest projecte en el marc de la seva tesina de màster a la Universitat Lliure d’Amsterdam, «l’experiment únic de la natura amb bessons monozigòtics, que són gairebé genèticament idèntics, i amb bessons dizigòtics, que comparteixen de mitjana el 50 % del genoma, permet conèixer la importància relativa dels factors genètics i ambientals per explicar les diferències entre persones en l’anatomia del tracte vocal».

Anàlisi detallada dels aspectes del tracte vocal no visibles externament

Per mesurar els aspectes del tracte vocal que no són visibles de manera externa, els investigadors van analitzar aquestes imatges en 3D, que capten les característiques anatòmiques de les estructures toves i rígides del tracte vocal.

Un aspecte innovador de la metodologia emprada en aquest estudi és que l’anàlisi d’aquestes imatges la van fer dos investigadors independents, que primer van formar-se en un protocol rigorós i basat en la literatura antropològica i fonètica. Seguint aquest protocol, durant sis mesos de treball intensiu van marcar les imatges 3D per identificar-hi estructures anatòmiques clarament definides i descriure-hi corbes i superfícies. A partir d’aquestes marques, van obtenir un conjunt de mesures, com ara distàncies, angles, curvatures, proporcions, etc., que els permetien captar les dimensions i la forma de les estructures del tracte vocal i les seves interrelacions. A continuació, aquestes dades es van analitzar mitjançant models d’equacions estructurals genètiques, cosa que va permetre estimar la contribució dels gens a aquestes estructures, controlant possibles factors de confusió en les dades, com el sexe, l’edat o el volum intracranial dels participants, i aprofitant la informació proporcionada pels dos investigadors, que van puntuar totes les dades.

Troballes noves i inesperades

Els resultats aporten noves proves sobre les contribucions relatives dels factors genètics i ambientals, que van sorprendre els mateixos investigadors. Entre aquests hi havia «la posició de la laringe, que sembla estar sota una forta influència genètica, mentre que diversos components ossis, com les arcades dentals i la volta palatina, tenen una baixa heretabilitat», explica Scott Moisik, de la Universitat de Tecnologia de Nanyang. Estudis anteriors van indicar que aquests components semblen canviar de forma en resposta als efectes causats pels tractaments dentals, pel tipus de dieta i fins i tot pel costum de mamar-se el dit durant la infantesa. Tot i això, «hi ha altres estructures òssies, com la cavitat nasal i la mandíbula, que semblen ser força resistents a aquestes influències ambientals», afegeix Moisik. Aquests resultats demostren que la genètica importa, però no de manera uniforme, «en diversos graus i en diversos llocs del tracte vocal, i això vol dir que val la pena buscar els gens que hi estan implicats de debò». «Però també vol dir», continua, «que la genètica no ho controla tot, cosa que significa que podem començar a buscar els mecanismes a través dels quals interactuen la biologia, l’entorn i la cultura».

Aquesta influència de la cultura és un element que també s’ha esmentat en estudis anteriors, els quals, per exemple, van demostrar que «el tipus d’aliments que solen menjar els agricultors i els caçadors-recol·lectors els afecta les dents i això, al seu torn, influeix en el fet que el seu idioma faci servir o no sons com [f] o [v], que són més utilitzats pels agricultors», assenyala Dan Dediu.

Dades i metodologia obertes a altres grups de recerca

La metodologia i els programes desenvolupats durant l’estudi estan disponibles de forma gratuïta per a qualsevol investigador que hi estigui interessat, de manera que «qualsevol grup pot aplicar exactament la mateixa metodologia a les seves mostres, la qual cosa que permet reproduir i ampliar el nostre estudi», afirma Dediu. «A més», afegeix l’investigador, «aquest protocol elaborat per mesurar quantitativament el tracte vocal podria ajudar en el futur a identificar, diagnosticar i fer el seguiment de patologies que afecten el tracte vocal».

Cerca de gens

El següent objectiu dels investigadors és començar a cercar gens relacionats amb les estructures del tracte vocal. Per això, el pròxim pas és combinar aquestes dades amb les del genotip. Els investigadors necessitaran ampliar el nombre de mostres per identificar alguns dels gens implicats mitjançant estudis d’associació de tot el genoma o de puntuacions poligèniques. Aquests gens es poden estudiar amb altres mètodes (línies cel·lulars, models animals, organoides, etc.) a fi de comprendre millor els mecanismes implicats en el desenvolupament de l’anatomia vocal. «A més, aquestes troballes es podrien fer servir per comparar les dades de la nostra espècie amb, per exemple, els neandertals i els denisovans, i veure si també podem inferir-ne alguna cosa sobre el desenvolupament de la seva parla», conclou Dediu.

Article de referència:

Dediu, D.; Jennings, E. M.; Van’t Ent, D.; Moisik, S. R.; Di Pisa, G.; Schulze, J.; de Geus, E. J. C.; den Braber A.; Dolan, C. V.; Boomsma, D. I. «The heritability of vocal tract structures estimated from structural MRI in a large cohort of Dutch twins», Human Genetics, 2022. DOI: doi:10.1007/s00439-022-02469-2.