Dreceres
Identifiquen una variant genètica associada al risc de diabetis i aterosclerosi subclínica
Una variant del gen GDF15 (rs1054564) podria ser clau per predir la diabetis tipus 2 i l'aterosclerosi subclínica, una malaltia cardiovascular que sol passar desapercebuda a causa de la manca de símptomes evidents. Aquesta conclusió es desprèn d’un estudi publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences en què destaca la participació del catedràtic Manuel Vázquez Carrera, de la Facultat de Farmàcia i Ciències de l’Alimentació, l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i l'àrea de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM).
Aquest treball reforça el paper de GDF15 com a biomarcador en aquestes patologies i obre noves perspectives en medicina personalitzada. Està liderat per l’expert Ricardo Rodríguez-Calvo, investigador del CIBERDEM a l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), en col·laboració amb les investigadores Emma Barroso Fernández (CIBERDEM/IISPV) i María García-Altares (CIBERDEM/IISPV).
Un marcador genètic clau
El treball va analitzar tres variants genètiques (rs888663, rs1054564 i rs1059369) en una cohort de 153 persones, integrada per individus sans i pacients amb malalties metabòliques com ara la diabetis i l’obesitat. Els resultats mostren que la variant rs1054564 està associada amb nivells més alts de GDF15 en sang, un augment del 16% en els nivells de glucosa i una probabilitat 2,4 vegades més alta de desenvolupar plaques ateroscleròtiques. A més, els portadors d'aquesta variant van presentar una freqüència significativament més gran de diabetis en comparació amb els no portadors.
L'anàlisi també ha identificat el paper de GDF15 com una citocina, una proteïna que regula respostes metabòliques i immunològiques al cos. En aquest cas, GDF15 està associada amb la resposta a l'estrès metabòlic, fet que contribueix a una regulació inadequada de la glucosa i al desenvolupament de plaques ateroscleròtiques. En el futur, caldrà ampliar els estudis en cohorts més grans per validar aquestes descobertes i avaluar-ne l'aplicabilitat clínica.
Aquest estudi forma part del projecte intramural PIM04 del CIBERDEM, que investiga les bases genètiques i metabòliques de les malalties metabòliques i cardiovasculars. Els resultats del nou treball investigador poden contribuir al desenvolupament d'estratègies més personalitzades per a la prevenció de malalties metabòliques i cardiovasculars.
El treball ha estat fet per diversos grups del CIBERDEM liderats per Josep Ribalta i Francesc Xavier Correig Blanchart (CIBERDEM, IISPV), i Manuel Vázquez Carrera (CIBERDEM, UB, IBUB, IRSJD).
Article de referència:
Guardiola, M.; Girona, J.; Barroso, E.; García-Altares, M.; Ibarretxe, D.; Plana, N.; Ribalta, J.; Correig, X.; Vázquez-Carrera, M.; Masana, L.; et al. «The GDF15 3′ UTR Polymorphism rs1054564 is Associated with Diabetes and Subclinical Atherosclerosis», International Journal of Molecular Sciences, novembre de 2024. DOI: 10.3390/ijms252211985