Un equipo investigador ha descrito el primer caso en el mundo de un paciente afectado por disfunciones en un transportador de nucleósidos de la familia génica SLC28, un conjunto de genes hasta ahora no relacionado con patologías humanas en la bibliografía científica. En concreto, el nuevo estudio ha identificado mutaciones en el gen SLC28A1 que podrían afectar a la síntesis de la proteína hCNT1 y, por lo tanto, alterar el metabolismo de las pirimidinas (compuestos orgánicos con un papel clave en la fisiología celular).

El nuevo trabajo, publicado en la revista BBA Molecular Basis of Disease, está dirigido por el catedrático Marçal Pastor Anglada, de la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona (IBUB), el IRSJD y el CIBEREHD, y el profesor André B. P. van Kuilenburg, del Laboratorio de Enfermedades Genéticas Metabólicas y de la Universidad de Ámsterdam (Holanda).

En el artículo, cuyas primeras firmantes son Sandra Pérez-Torras y Aida Mata-Ventosa (UB-IBUB-IRSJD-CIBERHED), también participan Albert Viel-Oliva (UB-IBUB-IRSJD-CIBERHED), Axel Bidon-Chanal (Facultad de Farmacia y Ciencias de la Alimentación y Campus de la Alimentación de Torribera de la UB, IBUB e IQTCUB), y otros expertos de la Universidad de la Columbia Británica y la Universidad de Calgary (Canadá).

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