Genòmica funcional de malalties neurodegeneratives. IP: Eulàlia Martí Puig

Presentació

Diverses classes de molècules d'ARN que no codifiquen proteïnes (ARN no codificants o ncRNAs) modulen l'expressió gènica a través de diversos mecanismes i constitueixen un mecanisme fonamental de regulació biològica. Els ncRNAs estan especialment enriquits en el sistema nerviós, on la seva expressió altament específica i dinàmica és essencial en els processos de desenvolupament i la funció correcta del cervell adult. El repertori de ncRNAs controla les funcions específiques de poblacions neuronals i la seva alteració està relacionada mecanísticament amb processos neuropatològics. 

El principal interès de recerca en el nostre grup és identificar mecanismes dependents de ncRNAs que contribueixen a l'aparició i progressió de trastorns neurodegeneratius relacionats amb l'edat. El nostre objectiu és identificar ncRNAs desregulats en malaltia i comprendre el seu paper en la disfunció neuronal. El nostre propòsit és descobrir xarxes d'expressió gènica regulades per ncRNA, subjacents a processos neuropatogènics, amb l'objectiu final de comprendre mecanismes de malaltia i identificar noves estratègies d'intervenció terapèutica.

PARAULES CLAU: RNAs no codificants,  regulació d’expressió gènica, mecanismes patogènics, disfunció neuronal, malaties neurodegeneratives, biomarcadors, dianes terapèutiques


Eulàlia Martí Puig
Investigador Principal
eulalia.marti@ub.edu

 


Ana Gamez Valéro
Investigadora Postdoctoral
a.gamez@ub.edu

 


Georgia Escaramís Babiano

Investigadora Postdoctoral
gescaramis@ub.edu

 


Anna Guisado Corcoll

Estudiant de doctorat
annaguisado@ub.edu

 


Marina Herrero Lorenzo

Estudiant de doctorat
marina.130595@gmail.com

 


Maria Solaguren Beascoa

Estudiant de doctorat
mariasolagurenbeascoa@gmail.com

Identificació de vies d'ARN no codificants implicades en la patogènesi de malalties neurodegeneratives.

Dissenys terapèutics basats en la modulació de l'activitat dels RNA no codificants.

Els ARN com a biomarcadors de la progressió de la malaltia.

  • Human Biology Project Fellowship to Ana Gamez-Valero

2021 HDSA
(2021-2023)

  • tRNA fragments as mediators of neurodegenerative processess: implications in Huntington’s disease (tRFs4HD)

PID2020-113953RB-I00 (2021-2023)
Ministerio de Ciencia e Innovación

  • Juan de la Cierva postdoctoral contract to Ana Gámez Valero

(2021-2022)

  • Análisis de ARNs con repeticiones CAG como factores patogénicos en la enfermedad de Huntington: implicaciones translacionales en enfermedades de poliglutamina

SAF2017-88452-R (2018-2020)
Ministerio de Economia y Competitividad

  • Epidemiología y Salud Pública

CB06/02/0058 (2018-2019)
Programa Consolider, accions CIBER, Ministerio de Sanidad y Consumo

  • Identification of small non coding RNAs (sncRNAs) contributing to early neuronal dysfunction in Parkinson's disease (iRPaD)

SAF2014-60551-R
Ministerio de Economía y Competitividad

  • Variants genètiques en malalties comuns; perfils de RNAs no codificants en trastorns neurodegeneratius; moduladors ambientals dels factors genètics en malaltia humana

CIBERESP

Per a més informació sobre les publicacions de l’IP del grup podeu visitar el següent l’enllaç:
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1030-3158
ResearcherID: http://www.researcherid.com/rid/L-2775-2014

 

Solana-Balaguer J, Campoy-Campos G, Martín-Flores N, Pérez-Sisqués L, Sitjà-Roqueta L, Kucukerden M, Gámez-Valero A, Coll-Manzano A, Martí E, Pérez-Navarro E, Alberch J, Soriano J, Masana M, Malagelada C. Neuron-derived extracellular vesicles contain synaptic proteins, promote spine formation, activate trkb-mediated signaling, and preserve neuronal complexity. J Extracell Vesicles 2023 Sep;12(9): e12355. doi: 10.1002/ jev2.12355. PMID: 37743539

Solaguren-Beascoa, M., Gámez-Valero, A., Escaramís, G., Hererro-Lorenzo, M., Ortiz, A.M., Minguet, C., Gonzalo, R., Bravo, I., Costa, M., Martí, E. Phospho-RNA-Seq highlights specific small RNA profiles in plasma extracellular vesicles. Int. J. Molec. Science 2023 Jul 19;24(14): 11653. doi: 10.3390/ ijms241411653. PMID: 37511412

Herrero-Lorenzo, M., Pérez-Perez, J., Escaramís, G., Pérez-González, R., Kulisewsky, J., Gámez-Valero, A., Martí, E. D10 Plasma extracellular small RNAS are early deregulated in Huntington’s disease and correlate with cognitive symptoms. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry (2022) 93(Suppl 1): A23.2-A24. Doi: 10.1136/jnnp-2022-ehdn.66

Pupak, A., Sancho-Balsells, A., Alcalá-Vida, R., Espina, M., Giralt, A., Martí, E., Ørom U. A. V., Ginés, S., Brito, V. Altered m6A RNA methylation contributes to hippocampal memory deficits in Huntington's disease mice. Cell Mol Life Sci 2022 Jul 11;79(8):416. doi: 10.1007/s00018-022-04444-6. PMID: 35819730

Schmitz, M., Villar-Piqué, A., Hermann, P., Escaramís, G., Calero, M., Chen,C., Kruse, N., Cramm, M., Golanska, E., Sikorska, B., Liberski, P. P., Pocchiari, M., Lange,P.,  Stehmann, C., Sarros, S., Martí, E., Baldeiras, I., Santana, I., Zákova, D., Mitrová, E., Dong, X.P., Collins, S., Poleggi, A., Ladogana, A.,  Mollenhauer, B., Kovacs, G.G., Geschwind, M. D., Sánchez-Valle, R., Zerr, I., Llorens, F., Diagnostic accuracy and prognostic utility of CSF biomarkers in genetic prion diseases. Brain 2022 Apr 18; 145(2):700-712. doi: 10.1093/ brain/awab350. PMID: 35288744

Ruiz-Arenas, C., Hernandez-Ferrer, C., Vives-Usano, M., Marí, S., Quintela, I., Mason, D., Cadiou, S., Casas, M., Andrusaityte, S., Gutzkow, K.B., Vafeiadi, M., Wright, J., Lepeule, J., Grazuleviciene, R., Chatzi, L., Carracedo, Á., Estivill, X., Marti, E., Escaramís G, Vrijheid M, González JR, Bustamante M. Identification of autosomal cis expression quantitative trait methylation (cis eQTMs) in children's blood. Elife 2022 Mar 18;11:e65310. doi: 10.7554/ eLife.65310. PMID: 35302492

Matamoros-Angles, A., Hervera, A., Soriano, J., Marti, E., Carulla, P., Llorens, F., Nuvolone, M., Aguzzi, A., Ferrer, I., Gruart, A., Delgado-García, J. M., del Rio, J. A. Analysis of co-isogenic prion protein deficient mice reveals behavioral deficits, learning impairment, and enhanced hippocampal excitability. BMC Biology 2022 Jan 13;20(1): 17. doi: 10.1186/ s12915-021-01203-0. PMID: 35027047

Torres, A. G. & Martí, E. Toward an Understanding of Extracellular tRNA Biology. 2021 Apr 15;8: 662620. doi: 10.3389/ fmolb.2021.662620. eCollection 2021. PMID: 33937338

Creus-Muncunill J, Guisado-Corcoll A, Venturi V, Pantano L, Escaramís G, García de Herreros M, Solaguren-Beascoa M, Gámez-Valero A, Navarrete C, Masana M, Llorens F, Diaz-Lucena D, Pérez-Navarro E, Martí E. Huntington's disease brain-derived small RNAs recapitulate associated neuropathology in mice. Acta Neuropathol. 2021 Feb 6. doi: 10.1007/ s00401-021- 02272-9. PMID: 33547932

Gamez-Valero A, Guisado-Corcoll A, Herrero-Lorenzo M, Solaguren-Beascoa M, Martí E. Non-coding RNAs as sensors of Oxidative Stress in Neurodegeneerative Diseases, Antioxidants (Basel) 2020 Nov 8;9 (11): 1095. doi: 10.3390/ antiox9111095. PMID: 33171576

Vives-Usano M, (26 authors), Martí E, Vrijheid M, Bustamante M. In utero and childhood exposure to tobacco smoke and multi-layer molecular signatures in children  BMC Med. 2020 Aug 19;18(1): 243. doi: 10.1186/ s12916-020- 01686-8. PMID: 32811491

Pallarès-Albanell J, Zomeño-Abellán MT, Escaramís G, Pantano L, Soriano A, Segura MF, Martí E. A High-Throughput Screening Identifies MicroRNA Inhibitors That Influence Neuronal Maintenance and/or Response to Oxidative Stress. Molecular Therapy Nucleic Acids, Sep 6;17:374-387. doi: 10.1016/ j.omtn.2019.06.007. Epub 2019 Jun 20. PMID: 31302497

Diaz Lucena D; Escaramís G, Villar-Piqué A, Hermann P, Schmitz M, Varges D, Santana I, del Rio JA, Martí E, Ferrer i, Baldeiras i, Zerr i. A new tetra-plex fluorimetric assay for the quantification of cerebrospinal fluid β-amyloid42, total-tau, phospho-tau and α-synuclein in the differential diagnosis of neurodegenerative dementia. J of Neurology, Sep;267(9): 2567-2581. doi: 10.1007/ s00415-020- 09870-9. Epub 2020 May 5. PMID: 32372181

Pantano L, Pantano F, Marti E, Ho Sui S. Visualization of the small RNA transcriptome using seqclusterViz. F1000Res. 2019 Feb 28;8. pii: ISCB Comm J-232. doi: 10.12688 /f1000research. 18142.1. eCollection 2019. PMID: 30984380

Llorens F, Thüne K, Martí E, Kanata E, Dafou D, Díaz-Lucena D, Vivancos A, Shomroni O, Zafar S, Schmitz M, Michel U, Fernández-Borges N, Andréoletti O, Del Río JA, Díez J, Fischer A, Bonn S, Sklaviadis T, Torres JM, Ferrer I, Zerr I. Regional and subtype-dependent miRNA signatures in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease are accompanied by alterations in miRNA silencing machinery and biogenesis. PLoS Pathog. 2018 Jan 22;14(1): e1006802. doi: 10.1371/ journal.ppat.1006802. eCollection 2018 Jan. PMID: 29357384

Pagès A, Dotu I, Pallarès-Albanell J, Martí E, Guigó R, Eyras E. The discovery potential of RNA processing profiles. Nucleic Acids Res. 2018 Feb 16;46 (3):e15. doi: 10.1093 /nar/gkx1115. PMID: 29155959

Llorens F, Thüne K, Andrés-Benito P, Tahir W, Ansoleaga B, Hernández-Ortega K, Martí E, Zerr I, Ferrer I. MicroRNA Expression in the Locus Coeruleus, Entorhinal Cortex, and Hippocampus at Early and Middle Stages of Braak Neurofibrillary Tangle Pathology. J Mol Neurosci. 2017 Oct;63(2):206-215. doi: 10.1007/s12031-017-0971-4. Epub 2017 Sep 5. PMID: 28871468

Rué L, Bañez-Coronel M, Creus-Muncunill J, Giralt A, Alcalá-Vida R, Mentxaka G, Kagerbauer B, Zomeño-Abellán MT, Aranda Z, Venturi V, Pérez-Navarro E, Estivill X, Martí E. Targeting CAG repeat RNAs reduces Huntington's disease phenotype independently of huntingtin levels. J Clin Invest. 2016 Nov 1;126 (11): 4319-4330. doi: 10.1172/ JCI83185. Epub 2016 Oct 10. PMID: 27721240

Martí E. RNA toxicity induced by expanded CAG repeats in Huntington's disease. Brain Pathol. 2016 Nov;26 (6): 779-786. doi: 10.1111/ bpa.12427. Review. PMID: 27529325

Pantano L, Friedländer MR, Escaramís G, Lizano E, Pallarès-Albanell J, Ferrer I, Estivill X, Martí E. Specific small-RNA signatures in the amygdala at premotor and motor stages of Parkinson's disease revealed by deep sequencing analysis. Bioinformatics. 2016 Mar 1;32 (5): 673-81. doi: 10.1093/ bioinformatics/ btv632. Epub 2015 Nov 2. PMID: 26530722

Friedländer MR, Lizano E, Houben AJ, Bezdan D, Báñez-Coronel M, Kudla G, Mateu-Huertas E, Kagerbauer B, González J, Chen KC, LeProust EM, Martí E, Estivill X. Evidence for the biogenesis of more than 1,000 novel human microRNAs.Genome Biol. 2014 Apr 7;15(4): R57. doi: 10.1186/ gb-2014-15-4-r57. PMID: 24708865

Mateu-Huertas E, Rodriguez-Revenga L, Alvarez-Mora MI, Madrigal I, Willemsen R, Milá M, Martí E*, Estivill X* (co-corresponding). Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes involved in neurodegenerative and infertility phenotypes. Neurobiol Dis. 2014 May; 65:43-54. doi: 10.1016 /j.nbd.2013.12.020. Epub 2014 Jan 10. PMID: 24418349

  • Ofertes de la Universitat de Barcelona:

Feina UB

  • Ofertes del Grup de Recerca:

En aquests moments no es troben ofertes de feina d'aquest Grup de Recerca