El projecte internacional Bird 10,000 Genome (B10K), que té com a objectiu seqüenciar el genoma de totes les espècies d’ocells del món, ja ha seqüenciat el genoma d’un total de 363 espècies d’aus en la seva segona fase d’execució. Aquesta fita científica, publicada a la revista Nature, representa el major conjunt de dades de genomes complets d’eucariotes seqüenciats en un grup biològic fins a l’actualitat.
En el treball hi participen més de 150 investigadors de 125 institucions i 24 països d’arreu del món, entre els quals destaquen els investigadors Marta Riutort, Julio Rozas, Jacob González-Solís i Joan Ferrer Obiol, de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Recerca de la Biodiversitat de la UB (IRBio).
L’estudi presenta 267 nous genomes d’aus que amplien el material genètic seqüenciat durant la primera fase del projecte, iniciat el 2015, i obre noves perspectives sobre l’evolució de la diversitat genòmica entre els diferents llinatges d’ocells. Està dirigit per la Universitat de Copenhaguen (Dinamarca), el China National GeneBank (Shenzhen, Xina), l’Acadèmia Xinesa de Ciències (Xina), el Museu Nacional Smithsonian d’Història Natural i la Universitat Rockefeller (Estats Units). Com a innovació, el treball ha emprat un mètode d’alineament de genomes (Cactus) que no requereix un genoma de referència i que ha permès identificar més del doble de regions genòmiques homòlogues (ortòlogues, un 149 % més) respecte a estudis anteriors.
La història evolutiva de les aus al descobert
Segons les conclusions, les aus passeriformes —l’ordre amb un nombre més elevat d’espècies d’ocells— presenten característiques genòmiques que difereixen d’altres grups d’aus (per exemple, una còpia addicional del gen de l’hormona del creixement). Els ocells cantaires —el grup amb més espècies dins dels passeriformes— també han perdut un gen anomenat cornulina, fet que podria haver contribuït a l’evolució del seu ampli repertori vocal.
«En comparació amb la resta de grups d’ocells, els passeriformes —ordre que inclou espècies tan conegudes com els pardals o les caderneres— tenen un major contingut de nucleòtids guanina-citosina (GC) a les regions del genoma que codifiquen per proteïnes i utilitzen una menor proporció de codons sinònims», detalla l’investigador Joan Ferrer-Obiol, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB. «D’altra banda —continua—, els piciformes —grup que inclou els picots— presenten un nombre de transposons molt superior a la resta d’ordres d’ocells. En posteriors estudis es podrà determinar la importància biològica i evolutiva d’aquestes troballes».
Gràcies a l’elevat nombre de genomes d’ocells seqüenciats, s’han identificat un 10 % més de nucleòtids de l’ADN altament conservats. «Aquests components genètics, fins ara desconeguts, estan localitzats sobretot en regions del genoma no codificants per proteïnes, i podrien tenir una gran importància funcional, especialment en la regulació dels gens (com ara els lncRNA, exons no traduïts o regions d’unió de factors de transcripció)», subratlla el catedràtic Julio Rozas, membre del mateix Departament i de la plataforma Bioinformatics Barcelona (BIB).
L’estudi genètic també ha facilitat la detecció de canvis impulsats per la selecció natural fins al nivell de tan sols un nucleòtid de l’ADN. «Aquesta potència de detecció només és possible quan les espècies estan fortament representades en les anàlisis genòmiques comparatives», destaca Guojie Zhang, investigador principal del B10K i cap del Centre Villum per a la Biodiversitat Genòmica de la Universitat de Copenhaguen. «Aquests genomes ens permeten explorar les variacions genòmiques entre diferents grups d’ocells i ajuden a comprendre millor els seus processos de diversificació».
La base genètica del comportament migratori de la baldriga cendrosa
L’equip investigador UB-IRBio s’ha centrat en la seqüenciació del genoma de la baldriga cendrosa atlàntica (Calonectris borealis), una espècie migradora de llarga distància que té colònies de cria a les illes Canàries i passa l’hivern a indrets com les costes de Sud-àfrica i Namíbia. Des de fa més de quinze anys, el grup dirigit pel catedràtic Jacob González-Solís estudia el comportament migratori d’aquesta espècie mitjançant l’ús de dispositius de seguiment remot del moviment (geolocalitzadors GPS, etc.).
A més, l’equip col·labora activament en un altre dels projectes de genòmica comparada que s’estan realitzant a partir dels nous genomes i que té com a objectiu identificar les regions específiques del genoma associades al comportament migratori de les aus. «En particular —explica el catedràtic Jacob González-Solís, del Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals de la UB—, es buscarà l’empremta molecular de la convergència evolutiva comparant els genomes de diversos grups d’aus on ha aparegut aquest comportament de manera independent».
«El projecte B10K encara no està finalitzat —subratlla la catedràtica Marta Riutort, membre del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB—; encara s’estan fent moltes anàlisis filogenòmiques i de genòmica comparativa que aportaran nova informació sobre la història evolutiva dels ocells». Disposar de tota aquesta informació genòmica i d’una filogènia ben resolta permetrà dur a terme un gran nombre d’estudis, com ara la cerca de la base genètica de la migració. «Aquest coneixement permetrà entendre millor com han evolucionat no només els caràcters morfològics o els mateixos genomes dels ocells, sinó també altres trets més complexos com la migració o els comportaments socials», remarca la investigadora.
Treball de camp i museus per preservar una biodiversitat en perill
Bona part de la seqüenciació dels genomes s’ha basat en l’anàlisi de mostres de teixit conservades en museus de tot el món, la qual cosa ha permès seqüenciar genomes d’ocells rars i en perill d’extinció. Així, hi han col·laborat centres com el Museu Nacional Smithsonian d’Història Natural, el Museu d’Història Natural de Dinamarca, el Museu de Ciències Naturals de la Universitat Estatal de Lousiana i el Museu Nacional de Ciències Naturals (MNCN-CSIC).
Per a Carsten Rahbek, coorganitzador del projecte B10K i antic conservador d’ocells al Museu d’Història Natural de Dinamarca, «aquest document també és testimoni de com avança la ciència de manera imprevisible en el temps. En opinió de Peter Hosner, actual conservador d’ocells del Museu d’Història Natural de Dinamarca, «l’estudi demostra com les inversions en treballs bàsics de camp proporcionen valor a la recerca durant dècades, una lliçó important en una època en què la natura està desapareixent d’una manera accelerada».
Encara hi ha grans preguntes obertes sobre les relacions evolutives dels ocells. «Els nous genomes tenen un paper clau en la comprensió de la diversificació d’ocells», assenyala Josefin Stiller, experta de la Universitat de Copenhaguen, que lidera els esforços per construir un nou arbre evolutiu de totes les famílies d’ocells. Per això, ja està en marxa la nova fase del projecte, un altre repte científic per seqüenciar genomes d’espècies que representin els 2.250 gèneres d’aus. En paraules de l’expert Erich Jarvis, coinvestigador principal del projecte B10K i professor de la Universitat Rockefeller i de l’Institut Mèdic Howard Hughes, «poder accedir a tota la diversitat genètica d’aus ens ajudarà a desxifrar la genètica dels seus diversos trets complexos, com ara el vol, l’aprenentatge vocal i les altes densitats de neurones cerebrals».
