Detall novetats

Síndrome d'Opitz C: nous avenços per millorar el diagnòstic genètic d'una malaltia ultrarara

Notícia | 04-04-2019

La síndrome d'Opitz C (OCS), una malaltia ultrarara que causa greus discapacitats físiques i intel·lectuals, té una base genètica molt heterogènia que en dificulta el diagnòstic mèdic i la intervenció terapèutica, segons confirma una nova publicació dels professors Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).



Comparteix-ho: