El dia 25 d’octubre, la Facultat de Biologia va acollir la «I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas». L’esdeveniment va estar organitzat per Esperanza Alvarado amb la col·laboració d’ANASBABI Ciliopatías, Objetivo Diagnóstico y FEMACPA a les que es van sumar més d’una vintena d’associacions de pacients de malalties rares. En nom de la facultat va estar organitzat per la Dra. Esther Esteban del grup Juntes Menys Rares. Es va comptar amb la col·laboració de la Càtedra UB de Malalties Rares i de les estudiants Anna Vilalta i Cristina Ruffo que fan el seu Treball Final de Grau al grup Juntes Menys Rares.

A Europa una malaltia es considera rara quan afecta a 1 de cada 2.000 persones i fins al 80% tenen una causa genètica. Aquestes condicions es caracteritzen per una gran diversitat de símptomes, tant entre malalties com entre pacients dins de la mateixa malaltia. La gran diversitat de malalties i símptomes unida als pocs casos de cada una, fa que pacients i famílies afrontin molta soledat, incomprensió i desconeixement per part de la societat.

A la primera part de la jornada les associacions de malalties rares van identificar els problemes als quals s’enfronten i que son comuns a totes elles: discapacitat, integració, accessibilitat, derivacions entre comunitats autònomes, i transició quan es passa de l’atenció mèdica pediàtrica a la adulta. Altres temes rellevants van ser la manca de finançament de tractaments de fisioteràpia, la manca d’equitat en el cribratge neonatal i la greu situació que viuen els pacients sense diagnòstic. També es va parlar de la manca de l’especialitat multidisciplinar en Genètica Clínica i de la Petició que s’ha portat al Parlament Europeu en nom de la Plataforma Para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica.

Es va fer una taula científica amb propostes de gestió clínica i investigació per abordar les necessitats de pacients i famílies. En aquesta taula científica van participar les doctores Neus Martínez i Aroa Casado investigadores del grup Juntes Menys Rares, el Dr. Xavier Sevillano enginyer en telecomunicacions de La Salle-URL, el Dr. Pedro Lendínez president de l’associació MAS VISIBLES i productor executiu del documental «La Vida en Una Gota» sobre cribratge neonatal, la Dra. Marisol Montolio directora científica de la Càtedra UB de Malalties Rares i el Dr. José Manuel Navarro especialista en diagnòstic pre-implantacional de INEBIR. La taula va ser moderada pel Dr. Juan Pablo Trujillo, genetista clínic amb experiència en malalties minoritàries i medicina genòmica del Consorci Corporació Sanitària Hospital Parc Taulí (Sabadell).

Com a cloenda, es va proposar l’organització d’una nova jornada de divulgació científica per a associacions de pacients i un taller sobre registre de pacients.