El día 25 de octubre, la Facultad de Biologia de la Universidad de Barcelona acogió la I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas. El evento fue organizado por Esperanza con la colaboración de ANASBABI Ciliopatías, Objetivo Diagnóstico y FEMACPA a las que se sumaron más de una veintena de asociaciones de pacientes de enfermedades raras. En nombre de la facultad fue organizado por la Dra. Esther Esteban del grupo Juntas Menos Raras. Se contó con la colaboración de la Cátedra UB de Enfermedades Raras y las estudiantes Anna Vilalta y Cristina Ruffo que realizan su Trabajo Final de Grado en el grupo Juntas Menos Raras.

En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas y hasta el 80% tienen una causa genética. Estas condiciones se caracterizan por una gran diversidad de síntomas, tanto entre enfermedades como entre pacientes dentro de la misma enfermedad. La gran diversidad de enfermedades y síntomas unida a los pocos casos de cada una, hace que pacientes y familias enfrenten mucha soledad, incomprensión y desconocimiento por parte de la sociedad.

En la primera parte de la jornada, las asociaciones de enfermedades raras identificaron los problemas a los que se enfrentan y que son comunes a todas ellas: discapacidad, integración, accesibilidad, derivaciones entre comunidades autónomas, y transición cuando se pasa de la atención médica pediátrica a la adulta. También se habló de la falta de la Especialidad en Genética Clínica y de la Petición que se ha llevado al Parlamento Europeo en nombre de la Plataforma Para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica.

Se realizó una mesa científica con propuestas de gestión clínica e investigación para abordar las necesidades de pacientes y familias. En esta mesa científica participaron las doctoras Neus Martínez y Aroa Casado, investigadoras del grupo Juntes Menys Rares, el Dr. Xavier Sevillano, ingeniero en telecomunicaciones de La Salle-URL, el Dr. Pedro Lendínez, presidente de la asociación MAS VISIBLES y productor ejecutivo del documental “La Vida en Una Gota” sobre cribado neonatal, la Dra. Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra UB de Enfermedades Raras y el Dr. José Manuel Navarro, especialista en diagnóstico pre-implantacional de INEBIR. La mesa fue moderada por el Dr. Juan Pablo Trujillo, genetista clínico con experiencia en enfermedades minoritarias y medicina genómica del Consorcio Corporación Sanitaria Hospital Parc Taulí (Sabadell).

Como cierre, se propuso la organización de una nueva jornada de divulgación científica para asociaciones de pacientes y un taller sobre registro de pacientes.