• La UB Divulga
• Projectes
• Cafès científics de la UB
• Edició 2019
• Malalties rares

Cafès científics de la UB

 

Malalties rares

Una finestra a l’esperança

Sabíeu que a tots els nadons de Catalunya se'ls fa la prova del taló en néixer, una prova en què es diagnostiquen fins a 33 malalties rares? Sabíeu que hi ha més de 10.000 malalties rares diferents? Les malalties rares (o minoritàries) afecten menys d'una persona de cada 2.000, però, tot i que cada malaltia per separat afecta molt poques persones del món, quan les considerem totes en conjunt, impliquen prop de 8 persones de cada 100. Com podeu suposar, les malalties rares tenen un gran impacte emocional i social, però també econòmic i sanitari. El diagnòstic d'una malaltia minoritària pot necessitar molts anys i esforços, i la història de cada pacient i de cada família és diferent i especial. Hi ha famílies que han trigat vuit anys a posar «nom i cognom» a la malaltia rara que pateixen els seus fills perquè per a la gran majoria de les malalties rares encara en desconeixem el gen causatiu.

 

El diagnòstic genètic és crucial perquè permet comprendre quina és la disfunció en el pacient, diagnosticar-lo i obrir portes a la teràpia i al tractament. Les eines actuals d’anàlisi massiva de DNA i de dades ens ajuden molt a investigar i millorar el diagnòstic d’aquestes malalties. En aquesta ocasió, parlarem de malalties rares que afecten el desenvolupament fetal i que impliquen malformació òssia i cranial, de malalties lisosomals que causen neurodegeneració prematura i mort, i també de cegueses hereditàries, algunes de les quals són pediàtriques i d'altres progressen durant la joventut.

 

Som tres professors de Genètica de la Universitat de Barcelona que investiguem en malalties rares des de fa més de vint anys. Parlarem d'històries personals, de perseverança al laboratori, de fracassos i de triomfs, de la cerca de tresors amagats, d'innovacions tècniques que semblen de ciència-ficció i, també, d'esperança per al futur.

 

• Data i hora: dijous, 26 de setembre, 18 h
• Lloc: cafeteria de la Facultat de Biologia
• Moderadora: Isabel Muñoz, vicedegana de Recerca
• Experts convidats: Susanna Balcells, Gemma Marfany i Dani Grinberg, Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística i CIBERER
• Organització: Isabel Muñoz, vicedegana de Recerca