Per què els fills s’assemblen als seus pares i mares? I què fa que s’hi assemblin, però no siguin del tot iguals? Per què cada animal o planta té descendència de la seva mateixa espècie? Com han canviat les espècies al llarg del temps? I com apareix una espècie nova?
Totes aquestes preguntes se les fan els genetistes. La seva feina és estudiar l’herència. Des de fa vuitanta anys, sabem que l’herència es transmet a través de l’ADN, que podem imaginar que és el manual d’instruccions dels éssers vius.
La molècula d’ADN és una cadena molt llarga en la qual es van repetint quatre elements: adenina (A), citosina (C), guanina (G) i timina (T). Tot i tenir només quatre elements, l’ADN conté moltíssima informació, separada en petits fragments anomenats gens. Els gens serien les pàgines del manual d’instruccions. Tot el conjunt de gens d’un organisme rep el nom de genoma.
La genètica explora tots els aspectes relacionats amb els gens i amb les seves variacions: des de la seva estructura (com són, quines parts tenen) a la seva evolució (com han canviat en el temps), passant per com estan organitzats a cada organisme, i com es regulen (alguns estan actius a tot un organisme, però d’altres només funcionen en un tipus de cèl·lula molt concret).
I què podem fer amb la genètica?
I moltes coses més…
Per poder dur a terme totes aquestes tasques, els genetistes fan servir tècniques diferents. Ara bé, n’hi ha dues de les quals probablement hauràs sentit a parlar:
Podem estudiar malalties
El nostre genoma conté totes les instruccions per fer un humà. Els genomes de dues persones serien molt semblants, amb només uns petits canvis. La gran majoria d’aquestes variants no tenen cap efecte important, només fan que cadascú de nosaltres sigui diferent i únic. Ara bé, n’hi ha algunes que poden ser perjudicials i augmentar el risc de patir certes malalties genètiques, o fins i tot, causar-les directament.
Els genetistes van veure que podien identificar mutacions perjudicials a l’hora d’estudiar la causa d’aquestes malalties genètiques. Per fer-ho, comparen l’ADN de persones sanes i malaltes, i en busquen les diferències.
En aquesta imatge hi ha dues seqüències d’ADN amb una combinació d’A, C, G i T. La primera és una seqüència d’una persona sana, i la segona, d’una persona malalta. Quina diferència veus entre les dues seqüències? Pots identificar-la?
Podem identificar individus
Tots som únics. I ho som perquè el nostre ADN és únic, no hi ha ningú al món amb el teu mateix ADN. Bé, excepte els bessons idèntics, ja que s’han format a partir de la mateixa cèl·lula, però fins i tot en el seu cas trobaríem alguna petita diferència!
Si escrivíssim el teu genoma, tindríem un llibre de més d’un milió de pàgines amb les lletres A, C, G i T. El teu llibre i el meu serien molt semblants, amb només un o dos canvis molt petits a cada pàgina, com ara un canvi d’una lletra per una altra, o alguna lletra de més o de menys. Aquests canvis els anomenem mutacions, i tot i que el nom ens faci una mica de por, la gran majoria no tenen cap efecte important. Semblen poques diferències, però fixa’t que, si mirem el milió de pàgines, en són moltes!
Els genetistes es van adonar que el fet de tenir un ADN únic per a cada persona era una eina molt potent, i que permetria, per exemple, fer proves de paternitat de manera molt fiable. Aquesta és una de les aplicacions principals de la genètica forense. Només hi ha dues persones amb qui comparteixes la meitat de les teves mutacions: la mare i el pare (bé, i els germans també!).
La genètica forense també és útil en altres situacions, com ara en la cerca de persones desaparegudes, o en criminologia, per exemple, comparant els perfils genètics d’ossos de persones desaparegudes amb els dels seus familiars, o comparant l’ADN de restes biològiques amb l’ADN dels sospitosos d’un crim.
Ara, prova-ho tu! A la primera columna de la imatge hi ha el resultat de l’estudi de l’ADN trobat a l’escena d’un crim, i a les columnes 1 a 4, l’ADN corresponent a diferents sospitosos. Qui podria ser el culpable? Qui podries excloure de la llista de sospitosos?
Gràcies als darrers avenços tecnològics, els genetistes forenses cada cop són capaços d’extreure l’ADN de mostres més petites, com ara un xiclet o un objecte tocat per algú, i això fa que augmentin molt les identificacions amb èxit.
Podem estudiar el passat
L’evolució són els canvis en el temps que han fet tots els organismes, no només els que podem veure amb l’aparença (fenotip) sinó també els que no sempre veiem (genotip), tots donats per la genètica. Amb la genètica podem aprendre molt sobre aquests canvis!
Analitzant la seqüència de l’ADN és possible identificar i comparar individus i espècies. Això ens ajuda a entendre les relacions evolutives entre els organismes i les modificacions que han patit al llarg del temps. També podem analitzar gens concrets i veure com han canviat o si s’han conservat.
D’altra banda, podem estudiar poblacions d’individus. Analitzant la freqüència amb què trobem diferents gens a la població (freqüència al·lèlica) podem obtenir informació de diferents processos evolutius, com ara la selecció natural, la deriva genètica o la migració. Aquesta variació genètica dins d’una població és essencial per a l’adaptabilitat. Els estudis genètics ajuden a entendre també com la variació genètica influeix en la capacitat de les poblacions per respondre a canvis en l’entorn.
A més a més, estudiant el percentatge de nous canvis en el genoma (mutacions) podem saber quan dues espècies (per exemple, nosaltres i els primats) es van separar evolutivament.
La PCR
La reacció en cadena de la polimerasa (PCR) és una tècnica molt utilitzada en biologia molecular que permet aconseguir moltes còpies (milions o milers de milions!) d’un fragment d’ADN, partint d’una quantitat molt petita d’aquesta biomolècula.
La PCR es basa en una activitat enzimàtica que succeeix de forma natural a les cèl·lules del nostre cos. Perquè una cèl·lula creixi i es divideixi, requereix un jugador clau, l’ADN polimerasa, que és capaç de replicar l’ADN nuclear per obtenir dues còpies idèntiques que després seran repartides a les seves cèl·lules filles. Bé, doncs, de la mateixa manera, a la PCR, la polimerasa és capaç de replicar, com una fotocopiadora, un fragment d’ADN, i generar-ne una gran quantitat de còpies iguals. Perquè la polimerasa pugui començar a treballar, necessita unes molècules que es diuen encebadors i que permeten seleccionar el segment d’ADN que es vol copiar.
Aquesta tècnica s’utilitza per diagnosticar malalties hereditàries i és importantíssima en les proves de paternitat i en les anàlisis forenses de la policia científica.
Sabies que…
Els microbiòlegs fan servir la PCR per identificar patògens? Per exemple, durant la pandèmia de la COVID-19, les proves de PCR van servir per detectar si la mostra d’un hisop d’una persona tenia un segment del material genètic del virus, i donar, així, un resultat d’infecció positiu.
Edició genòmica per CRISPR
L’eina biotecnològica CRISPR/Cas, també anomenada tisores genètiques, permet als investigadors editar amb precisió l’ADN. La paraula CRISPR correspon a les sigles en anglès clustered regularly interspaced short palindromic repeats, i fa referència a un grup de seqüències que es troben en certs bacteris i arqueus i que estan implicades en el sistema immunitari de defensa contra els virus. Quan detecten la presència de virus, una proteïna Cas fa el tall. Les proteïnes Cas són enzims que funcionen com unes tisores per tallar les dues cadenes de l’hèlix d’ADN.
A partir d’aquest sistema dels bacteris, s’ha desenvolupat una eina biotecnològica que es basa a fer servir l’ARN guia del sistema CRISPR per modificar i fer el tall en una seqüència específica de l’ADN d’una cèl·lula. Amb l’ajuda dels mecanismes de reparació de la cèl·lula es repara el tall, i fins i tot s’hi pot introduir un canvi específic fent servir una molècula d’ADN donadora que conté el canvi que es vol aplicar. Després se seleccionen cèl·lules que continguin l’edició desitjada a la posició correcta, sense altres modificacions.
Aquest sistema té un increïble potencial en recerca, per exemple, per estudiar com els canvis que s’han introduït poden donar lloc a certes malalties, i també permet modificar característiques de collites o animals, o curar malalties genètiques. De fet, actualment ja hi ha aprovada una teràpia CRISPR/Cas per curar de per vida dues malalties greus de la sang, l’anèmia de cèl·lules falciformes i la talassèmia beta. Tot i això, el cost és encara superelevat: més de dos milions d’euros!
Si vols saber més coses sobre el sistema CRISPR, et recomanem el blog del Dr. Montoliu.
Si encara tens més ganes de jugar a ser genetista, pots demanar els lots gratuïts que ofereix el nostre departament.
