Cátedra UB de Enfermedades Raras
Esta cátedra ha sido formalizada por la UB y la farmacéutica Pfizer para llevar a cabo actividades centradas en promover, difundir y divulgar el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras.
Directora Científica
Presentación
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan al 7 % de la población mundial. La investigación básica en estas enfermedades se ubica fundamentalmente en centros de investigación y universidades. Es conveniente aumentar la difusión y transferencia de ese conocimiento para mejorar la formación de estudiantes y profesionales y diseminar ese conocimiento por toda la sociedad. Los objetivos principales son:
-Impartir cursos y seminarios para la formación, actualización e innovación en enfermedades raras.
-Organizar jornadas científicas para promover el abordaje multidisciplinar.
-Generar ayudas para congressos, dar soporte a la producción científica, y crear el Premio Cátedra UB Pfizer al mejor trabajo de fin de grado sobre enfermedades raras, de la Facultad de Biología de la UB.
-Organizar conferencias para la sociedad en general, en colaboración con las diferentes organizaciones de pacientes.
Actualidad
La Cátedra UB Enfermedades Raras organiza el curso de verano Enfermedades raras: Del diagnóstico a la terapia
La Cátedra UB Enfermedades Raras colabora en la producción del vídeo “29 de febrer”
La Cátedra UB Enfermedades Raras con el Trabajo Fin de Grado “Divulgación científica y conocimiento de enfermedades raras”
Equipo
Es doctora en Neurobiología.
Es profesora asociada del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología y profesora del máster de Neurociencias de la UB.
Es la directora científica de Duchenne Parent Project España, y preside el Comité de Dirección Científica de la Organización Mundial de Duchenne.
Asimismo, es miembro del Comité de Gestión de la acción CA17103 de la red de Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología (COST), del comité científico externo del Hospital Sant Joan de Déu y de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
También es asesora científica de la asociación ImpulsaT para el cuidado de los niños con déficit de merosina.
Es doctor en Neurobiología.
Es el vicedecano académico de la Facultad de Biología de la UB.
Es profesor agregado del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología y profesor del máster de Neurociencias de la UB.
Ha escrito más de 50 artículos científicos indexados en PubMed.
Es profesora y coinvestigadora principal del grupo de investigación Molecular Metabolism and Disease, del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la Facultad de Biología (del que es la directora), adscrito al Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN).
Colabora de forma estable con el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Es profesora agregada e investigadora del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la UB.
Es la investigadora principal del grupo Structural Biology del Instituto de Biomedicina (IBUB).
Es miembro del grupo de investigación consolidado Bases Moleculares de la Patología, y la responsable de la asignatura de Diseño Racional de Moléculas Bioactivas y Macromolecular Structure.
Ha publicado más de 40 artículos científicos.
Es profesor agregado del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB.
Lidera el grupo de investigación en genómica de les immunodeficiencias primarias, que analiza los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades raras.
Su investigación se centra en modelos alternativos a la herencia de variantes genéticas germinales, como las mutaciones somáticas, la herencia digénica o la existencia de variantes o genes modificadores de severidad.
Es profesora agregada del Departamento de Genética Microbiología y Estadística (Sección de Genética) de la UB.
Investiga en patologías del neurodesarrollo, especialmente las debidas a mutaciones en MAGEL2 y TRAF7 y la identificación de nuevos genes asociados. También se interesa por los factores genéticos implicados en el trastorno obsesivo compulsivo, fenotipos óseos, la recuperación del ictus y el síndrome de Sézary.
Es catedrático de Bioquímica y Biología Molecular.
Coordina el nodo 2 (Cataluña) de la Red Española de Canales Iónicos
Es catedrático de Bioquímica y Biología Molecular.
Es investigador principal del grupo de investigación Molecular Metabolism and Disease, del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la UB, adscrito al Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN).
Es investigador ICREA Academia y director científico del IBUB
Es investigadora Ramón y Cajal del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB.
Su investigación se centra en el estudio de las bases moleculares y genéticas de los trastornos del neurodesarrollo. Actualmente estudia los mecanismos que dan lugar al síndrome de Williams-Beuren y al síndrome de microduplicación de 7q11.23, dos enfermedades raras, una causada por una deleción y la otra por una duplicación.
Además, se interesa también por enfermedades psiquiátricas, como el autismo.
Es catedrática de Genética de la UB, especialista en genética molecular, diagnóstico genético y terapia génica.
Dirige un grupo de investigación en la UB y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que investiga las bases genéticas y el desarrollo de terapias para la ceguera hereditaria usando células y organismos modificados genéticamente.
Es cofundadora de la empresa DBGen, dedicada al diagnóstico genético de enfermedades genéticas oculares.
También es miembro de la Comisión de Bioética de la UB.
Es genetista y catedrática del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB.
Es investigadora principal del grupo de Genética Molecular Humana, perteneciente al Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), al Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) .
Investiga sobre la osteoporosis y enfermedades minoritarias óseas, y sobre enfermedades ultraminoritarias del desarrollo que cursan con malformaciones congénitas y retraso intelectual.
Es catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la UB.
Dirige el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y el grupo de investigación de Farmacología Molecular y Terapias Experimentales (MPET), perteneciente al IBUB y a los programas de oncología del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) y al Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), y en el que se estudia el metabolismo de nucleótidos en el ámbito de las enfermedades raras y la oncogénesis
Es profesor agregado del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la UB.
Es investigador principal del Instituto de Neurociencias de la UB.
Es profesora agregada del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB.
Es investigadora principal en el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB).
Es profesora asociada del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales (subsección de Antropología Biológica) de la UB. Es investigadora especialista en anatomía, anatomía comparada, morfometría geométrica y en técnicas de cuantificación de la morfología, centrándose en la comprensión de la funcionalidad del aparato locomotor y la variabilidad intra e interespecie. Su investigación contribuye al estudio de enfermedades raras al explorar cómo las variaciones anatómicas pueden influir en la presentación y evolución de estas enfermedades.
Es profesora titular del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales (subsección de Antropología Biológica) de la UB. Actualmente es Jefe de Estudios del grado de Ciencias Biomédicas (campus Biología) de la UB, y con anterioridad ha ocupado varios cargos de gestión académica en la facultad de Biología. Pertenece al grupo de investigación Phenomics y es miembro del grupo de investigación consolidado Genes, ambiente y fenotipos en enfermedades complejas. Su línea de investigación incluye la genética de poblaciones humanas y su aplicación a aspectos biomédicos, biodemografía humana y ecología humana.
Es profesora agregada del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales (subsección de Antropología Biológica) de la UB. Investigadora principal del grupo Phenomics, también es miembro del grupo de investigación consolidado Gens, ambiente y fenotipos en enfermedades complejas. Su línea de investigación busca desarrollar herramientas diagnósticas y pronósticas de enfermedades raras y trastornos del neurodesarrollo, combinando biomarcadores fenotípicos y genéticos con inteligencia artificial.
Es profesor agregado del departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB.
Lidera el grupo de investigación de infecciones bacterianas y terapias antimicrobianas (BIAT) en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) que investiga el desarrollo de nuevas metodologías para el diagnóstico y tratamiento de las infecciones bacterianas, así como entender las bases moleculares de su virulencia y patogenicidad y su crecimiento en forma de biofilms.
El grupo estudia las infecciones crónicas microbianas en la Fibrosis Quística.
Es profesora asociada del Departamento de Bioquímica y Biomedicina Molecular de la UB. Es investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y adscrita al Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona. El laboratorio en el que trabaja está especializado en los transportadores heteroméricos de aminoácidos y las aminoacidurias asociadas. Su especialidad son los estudios de los defectos que se encuentran en los enfermos a nivel molecular, utilizando técnicas como la cristalografía o la criomicroscopia electrónica de partículas. Como investigadora independiente dirige un proyecto sobre el modelo murino de la aciduria urocánica.
