Identificats diversos gens relacionats amb la migranya
Els investigadors Bru Cormand i Cèlia Sintas, coautors de l'estudi, a la Facultat de Biologia de la UB.
Recerca
(11/06/2012)
Un consorci científic internacional ha identificat alguns dels factors genètics de risc de la migranya comuna (o migranya sense aura), que és el subtipus de migranya més freqüent en la població mundial. En la recerca, publicada en lʼedició en línia de la revista Nature Genetics, hi participen el professor Bru Cormand i la seva col·laboradora Cèlia Sintas, del Departament de Genètica de la UB i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrit al campus d'excel·lència internacional Barcelona Knowledge Campus (BKC).
Els investigadors Bru Cormand i Cèlia Sintas, coautors de l'estudi, a la Facultat de Biologia de la UB.
Recerca
11/06/2012
Un consorci científic internacional ha identificat alguns dels factors genètics de risc de la migranya comuna (o migranya sense aura), que és el subtipus de migranya més freqüent en la població mundial. En la recerca, publicada en lʼedició en línia de la revista Nature Genetics, hi participen el professor Bru Cormand i la seva col·laboradora Cèlia Sintas, del Departament de Genètica de la UB i de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrit al campus d'excel·lència internacional Barcelona Knowledge Campus (BKC).
El treball científic, que ha permès identificar quatre nous gens de susceptibilitat en la migranya comuna, es basa en un estudi dʼassociació cas-control a escala genòmica que sʼha dut a terme amb uns 5.000 pacients amb aquesta patologia i 7.000 individus control. En concret, lʼestudi revela que diversos polimorfismes dels gens MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 i ASTN2 incrementen el risc de patir migranya, un trastorn neurològic que afecta una de cada sis dones i un de cada dotze homes. A més, la recerca confirma lʼassociació entre aquesta malaltia i els gens TRPM8 i LRP1, descrits i relacionats amb la migranya en treballs anteriors del mateix consorci.
A la recerca de les bases genètiques de la migranya
Aquest estudi multicèntric lʼhan dirigit els experts Arn van den Maagdenberg (Universitat de Leiden), Martin Dichgans (Universitat de Munic) i Aarno Palotie (Wellcome Trust Sanger Institute), que és el coordinador del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees (IHGC), lʼentitat que ha dissenyat i executat aquest projecte de recerca. El node espanyol del consorci està coordinat pels experts Bru Cormand (Departament de de Genètica, UB), Patricia Pozo (Institut de Recerca Vall dʼHebron) i Alfons Macaya (Institut de Recerca Vall dʼHebron), coautors també de lʼarticle publicat a Nature Genetics. Lʼequip català ha participat en la fase de rèplica dels resultats obtinguts en lʼestudi original en col·laboració amb grups de Finlàndia, Holanda i Noruega. En concret, lʼanàlisi dʼuna cohort de prop de 900 pacients espanyols amb migranya i els controls corresponents ha permès confirmar lʼassociació entre els gens identificats i el trastorn.
Obrint noves perspectives per a teràpies futures
Tal com explica el professor Bru Cormand, que és membre del Grup de Recerca de Genètica Molecular Humana de la UB i del CIBER de Malalties Rares (CIBERER), «els resultats encara no tenen una aplicació immediata en la pràctica clínica diària perquè la contribució de cada variant individual al risc de desenvolupar la migranya és relativament petit. No obstant això, lʼestudi ha permès identificar diferents gens que apunten a determinades vies funcionals, i que passaran a ser dianes terapèutiques en estudis futurs».
«En lʼactualitat —continua Bru Cormand—, el consorci internacional centra els seus esforços en la resolució del paisatge genètic de la migranya comuna i també dʼalgunes formes rares del trastorn, i fa èmfasi tant en les variants genètiques freqüents en la població general com en les variants rares o minoritàries». Un cop assolit aquest objectiu, es podran plantejar iniciatives per desenvolupar noves eines terapèutiques contra aquesta patologia, que afecta un nombre elevat de persones a tot el món.