Malalties genètiques del teixit conjuntiu: la síndrome de Williams. IP: Victoria Campuzano Uceda

Victoria Campuzano Uceda
Professora Lectora
Programa Serra-Hunter
vcampuzanou@ub.edu

Noura Abdalla
Estudiant de doctorat
nabdalla89@ub.edu

• Identificació de biomarcadors moleculars: analitzar la funció mitocondrial en els teixits (i cèl·lules que se’n deriven) afectats principalment en el model de ratolí CD (cardíac i neural).
• Identificació del jugador més important en la disfunció dels mitocondris: rescat genètic de l’expressió del gen DNAJC30 en cultius cel·lulars derivats del model de CD.
• Anàlisi d’un possible comportament depressiu: caracterització del comportament del model de ratolí CD en relació amb el fenotip depressiu.
• Identificació de biomarcadors cardiovasculars “in vivo”: electrocardiograma a animals CD
• Rescat genètic mitjançant adeno-associats de l’expressió del gen DNAJC30
• Intervenció farmacològica: combinant teràpies anti-hipertensives i dirigida als mitocondris

• Recuperación Genética y Farmacológica del déficit en la cognición, la interacción social y la ansiedad a través de eficiència funcional de GTF2I

MINECO (SAF2016-78508-R)
(04/06/2019 – 31/12/2020)
IP: Victoria Campuzano

• Studying the mitochondrial health of cardiomyocytes and vascular smooth muscle cells in Williams Syndrome

Fundation Autour des Williams (France)
(2019-2020)
IP: Victoria Campuzano

• Molecular bases in the effectiveness of the treatment of Williams-Beuren syndrome by inhibitors of the monoacyl glycerol lipase

Fondation Jerome Lejeune
(2018-2019)
IP: Victoria Campuzano

• Genetic and pharmacological recovery of cognition deficit, social interaction and anxiety through GTF2I functional efficiency

Ministerio de Economía y Competitividad (MCINN)
(2017-2019)
IP: Victoria Campuzano

• Modulación de la Expresión de GTF2I: Correlación entre Fenotipo Cognitivo, Morfologia Neural y Alteración Molecular (Ref: SAF2012-40036)

Ministerio de Economía y Competitividad (MCINN)
(2013-2015)
IP: Victoria Campuzano

Per a més informació sobre les publicacions de l’IP del grup podeu visitar els següents enllaços:
WoS Researcher ID: G-1826-2014
SCOPUS Author ID: 6602504477
 ORCID: 0000-0001-8128-2641  

Rodríguez-Rovira I, López-Sainz A, Palomo-Buitrago ME, Pérez B, Jiménez-Altayó F, Campuzano V, Egea G. Hyperuricaemia Does Not Interfere with Aortopathy in a Murine Model of Marfan Syndrome. Int J Mol Sci. 2023 Jul 10; 24(14): 11293. doi: 10.3390/ ijms241411293. PMID: 37511051

Abdalla N, Tobías-Baraja E, Gonzalez A, Garrabou G, Egea G, Campuzano V. Dysfunctional Mitochondria in the Cardiac Fibers of a Williams-Beuren Syndrome Mouse Model. Int J Mol Sci. 2023 Jun 13; 24(12): 10071. doi: 10.3390/ ijms241210071. PMID: 37373217

Abdalla N, Ortiz-Romero P, Rodriguez-Rovira I, Pérez-Jurado LA, Egea G, Campuzano V. The Combined Treatment of Curcumin with Verapamil Ameliorates the Cardiovascular Pathology in a Williams-Beuren Syndrome Mouse Model. Int J Mol Sci. 2023 Feb 7; 24(4): 3261. doi: 10.3390/ ijms24043261. PMID: 36834670

Giannoccaro S, Ferraguto C, Petroni V, Marcelly C, Nogues X, Campuzano V, Pietropaolo S. Early Neurobehavioral Characterization of the CD Mouse Model of Williams-Beuren Syndrome. Cells. 2023 Jan 21; 12(3): 391. doi: 10.3390/cells12030391. PMID: 36766733

Kühne BA, Teixidó E, Ettcheto M, Puig T, Planas M, Feliu L, Pla L, Campuzano V, Gratacós E, Fritsche E, Illa M, Barenys M. Application of the adverse outcome pathway to identify molecular changes in prenatal brain programming induced by IUGR: Discoveries after EGCG exposure. Food Chem Toxicol. 2022 Dec;170: 113506. doi: 10.1016/ j.fct.2022.113506. Epub 2022 Nov 10. PMID: 36370916

Rodríguez-Rovira, I.;De Rycke, K.; Arce, C.; Pérez, B.; Carretero, A.; Arbonés, M.; Teixidò-Turà, G.; Gómez-Cabrera, M.C.; Campuzano, V.; Jiménez-Altayó, F.; Egea, G. Allopurinol Blocks The Formation And Progression Of Aortic Aneurysm In A Mouse Model Of Marfan Syndrome. BioRxiv Preprint January 16, 2022. doi.org/ 10.1101/ 2021.10.13.464182.

Navarro-Romero, A.; Galera-López, L.; Ortiz-Romero, P.; Llorente-Ovejero, A.; de los Reyes-Ramírez, L.; Mas-Stachurska, A.; Reixachs-Solé, M.; Pastor, A.; de la Torre, R.; Maldonado, R.; Benito, B.; Eyras, E.; Rodríguez-Puertas, R.; Campuzano, V.; Ozaita, A. Cannabinoid signaling modulation through JZL184 restores key phenotypes of a mouse model for Williams-Beuren syndrome. BioRxiv Preprint August 19, 2021. doi.org/ 10.1101/2021.08. 16.456474.

Arce, C.; Rodríguez-Rovira, I.; De Rycke, K.; Durán, K.; Campuzano, V.; Fabregat, I; Jiménez-Altayó, F.; Berraondo, P.; Egea, G. Anti-TGFβ (Transforming Growth Factor β) Therapy with Betaglycan-derived P144 peptide gene delivery prevents the formation of Aortic Aneurysm in a mouse model of Marfan Syndrome. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021 Sep; 41(9): e440-e452. doi: 10.1161/ ATVBAHA. 121.316496. Epub 2021 Jun 24. Pmid: 34162229

Ortiz-Romero, P; González-Simón, A; Egea, G; Pérez-Jurado, LA; Campuzano, V.  Co-Treatment With Verapamil and Curcumin Attenuates the Behavioral Alterations Observed in Williams-Beuren Syndrome Mice by Regulation of MAPK Pathway and Microglia Overexpression. Front Pharmacol. 2021 Aug 3;12: 670785. doi: 10.3389/ fphar. 2021. 670785. eCollection 2021.  PMID: 34413771

Egea G; Jiménez-Altayó F; Campuzano V. Reactive Oxygen Species and Oxidative Stress in the Pathogenesis and Progression of Genetic Diseases of the Connective Tissue. Antioxidants (Basel) 2020 Oct 19;9(10):1013. doi: 10.3390/ antiox 9101013. PMID: 33086603

Jiménez-Altayó F; Ortiz-Romero P; Puertas-Umbert L; Dantas AP: Pérez B; Vila E; D'Ocon P; Campuzano V. Stenosis coexists with compromised α1-adrenergic contractions in the ascending aorta of a mouse model of Williams-Beuren syndrome. Sci Rep. 2020 Jan 21; 10(1): 889. doi: 10.1038/ s41598-020- 57803-3. PMID 31965005

F. Jiménez-Altayó, P. Ortiz-Romero, L. Puertas-Umbert, B. Pérez, E. Vila, P. D’Ocon, V. Campuzano (2019) “Analysis of thoracic aorta function in young Williams-Beuren syndrome mice reveals compromised α1-adrenergic contractions mediated by increased nitric oxide signalling” Scientific Reports (SREP-19-27340, in revision) Q1

M. Dasilva, A. Navarro-Guzman, P. Ortiz-Romero, A. Camassa, A. Muñoz-Cespedes, V. Campuzano, M. V Sanchez-Vives (2019). Altered neocortical dynamics in a mouse model of Williams-Beuren syndrome. Mol. Neurobiol 2020 Feb; 57(2):765-777. doi: 10.1007/ s12035-019-01732-4. Epub 2019 Aug 30. PMID:

P. Ortiz-Romero, C. Borralleras, M.Bosch-Morató, B. Guivernau, G. Albericio, F. J. Muñoz, L. A. Pérez-Jurado, V.Campuzano (2018). Epigallocatechin-3-gallate improves cardiac hypertrophy and short-term memory deficits in a Williams-Beuren syndrome mouse model. PLoS One. Mar 19; 13 (3): e0194476. doi: 10.1371/ journal.pone .0194476. PMID:29554110 Q1

C. Borralleras, S. Mato, T. Amédée, C. Matute, C. Mulle, L. A. Pérez-Jurado and V. Campuzano (2016). Synaptic plasticity and Spatial working memory are impaired in the CD mouse model of Williams-Beuren syndrome. Mol Brain: 9(1): 76. PMID:27485321 Q2

Campuzano V  y Estivill X. Bases Moleculares de la Herencia. In the book TRATADO DE MEDICINA INTERNA FARRERAS-ROZMAN XVIII  (pg. 1121-1129). (2016) ISBN: 978-84-8086-487-9

Borralleras, C., Sahun I., Perez-Jurado, L. A and Campuzano V.(2015). Intracisternal Gtf2i Gene Therapy Ameliorates Deficits in Cognition and Synaptic Plasticity of a Mouse Model of Williams-Beuren Syndrome. MOL THER. 23 (11). PMID: 26216516. Q1.

Palacios-Verdu, G. M; Segura-Puimedon, M.; Borralleras, C.; Flores, R.; Del Campo, M.; Campuzano, V. and Perez-Jurado, L. A (2015). Metabolic abnormalities in Williams-Beuren síndrome. J. MED GENT 52 (4): 248-55. doi: 10.1136/ jmedgenet- 2014- 102713 Q1. PMID: 25663682.

Segura-Puimedon M, Sahún I, Velot E, Dubus P, Borralleras C, Rodrigues AJ, Valero MC, Valverde O, Sousa N, Herault Y, Dierssen M, Pérez-Jurado LA, Campuzano V. Heterozygous deletion of the Williams-Beuren syndrome critical interval in mice recapitulates most features of the human disorder. HUM MOL GENET. 2014 Dec 15; 23 (24): 6481-94. doi: 10.1093/ hmg/ ddu368. Q1. PMID: 25027326

• Ofertes de la Universitat de Barcelona:

Feina UB

• Ofertes del Grup de Recerca:

Aquest Grup de Recerca està obert per a estudiants de fi de Màster, Grau o pràctiques curriculars. Si n'esteu interessats poseu-vos en contacte amb Victoria Campuzano