1) Predisposició genètica a trastorns psiquiàtrics: autisme, addiccions a drogues i TDAH

El dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH), les addiccions a drogues i l'autisme són trastorns neuropsiquiàtrics en l'etiologia dels quals juguen un paper important els factors genètics.

Les nostres in­vestigacions tenen com a objectiu avaluar la contri­bució dels gens al desen­volupament del TDAH, la dependència a cocaïna i altres substàncies d'abús, i els trastorns de l'espectre autista, mitjançant estudis d'associació de tipus cas-control poblacionals o fa­miliars (a nivell de gens candidats, sistemes gènics, GWAS, ExomeChip o PsychChip). i a través d'estratègies de seqüenciació massiva d'exomes o genomes. A més, estem treballant en l'anàlisi transcriptòmica de models animals i cel.lulars d'algunes d'aquestes patologies.


Plantilla
Dr. Bru Cormand


Postdoctors
Dra. Noèlia Fernàndez
Dra. Roser Corominas
Dra. Judit Cabana
Dra. Marina Mitjans


Doctorands
Laura Pineda
Anu Shivalikanjli
Ester Antón


Col·laboradors
Dra. Mònica Bayés (Centre de Regulació Genòmica, Barcelona)
Dr. Miquel Casas (Servei de Psiquiatria, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona)
Carlos Roncero (Servei de Psiquiatria, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Toni Ramos (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Dra. Marta Ribasés (Unitat de Psiquiatria Genètica, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Rafael Maldonado (Universitat Pompeu Fabra, Barcelona
Dra. Barbara Franke (Dept. Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, Holanda)
Dr. Steven V. Faraone (Depts. Psychiatry and Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, EUA)
Dr. Philip Asherson (MRC Social Genetic and Developmental Psychiatry, Institute of Psychiatry, Kings College London, Regne Unit)
Dr. Mauricio Arcos-Burgos (Dept. Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Miami, EUA)
Dr. Jan Haavik (Dept. Biomedicine, University of Bergen, Noruega)
Dr. Andreas Reif (Dept. Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University of Würzburg, Alemanya)
Dr. Eric Mick (Massachusetts General Hospital, Boston, EUA)
Dr. Claiton Bau (Dept. of Genetics, Instituto de Biociencias, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brasil)
Dra. Christine Freitag (Dept. of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, JW Goethe University, Frankfurt, Alemanya)
Dra. Montse Milà (Hospital Clínic, Barcelona)
Dra. Elena Maestrini (Dept. of Biology, University of Bologna, Itàlia)
Dra. Amaia Hervás (Hospital Universitari Mútua de Terrassa)
Dr. Claudio Toma (Neuroscience Research Australia)
Dra. María Jesús Arranz (Hospital Universitari Mútua Terrassa)





2) Base genètica de trastorns episòdics: migranya i atàxia

Les malalties neurològiques episòdiques, com ara l’atàxia i la migranya, segueixen el paradigma de les malalties complexes co­munes, amb algunes formes monogèniques més rares. S’han classificat com a canalo­paties en base a la seva etiologia molecular. Aquest terme agrupa tots aquells trastorns causats majoritàriament per defectes en canals iònics, que inclouen una gran varietat de fenotips, des de cardiopaties fins a malalties del sistema nerviós central. La identificació de mutacions en una subunitat d'un d’aquests canals iònics (CACNA1A) responsables de migranya i atàxia en homes i ratolins, subratlla l’estreta relació que hi ha entre aquests dos trastorns a nivell molecular. El nostre objectiu és estudiar la base genètica de les canalopaties neuro­lògiques episòdiques, seguint estratègies de clonació posicional+cribratge mutacional i seqüenciació masiva d’exomes o genomes en casos mendelians, i mitjançant estudis d’associació amb gens candidats, de tipus GWAS o ExomeChip en les formes multifactorials. També es duen a terme estudis funcionals dels canals iònics mutats en línies cel·lulars, així com anàlisis transcriptòmiques i epigenètiques en models animals.


Plantilla
Dr. Bru Cormand


Postdoctors
Dra. Noèlia Fernàndez
Dra. Roser Corominas


Col·laboradors
Dr. Alfons Macaya (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Bernat Narberhaus (Hospital Sant Joan de Déu, Manresa)
Dra. Patricia Pozo (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona)
Dr. Aarno Palotie (Sanger Institute, Regne Unit)