Josep Egozcue es catedrático de Biología Celular de la Universitat Autònoma de Barcelona

El nacimiento de un hijo con graves anomalías físicas o mentales es una de la experiencias más dolorosas que puede vivir una pareja. Entre los años 60 y 80 se desarrollaron las técnicas de diagnóstico prenatal, que hoy día son habituales. Estas técnicas permiten determinar si el feto es normal o anormal durante el segundo o tercer trimestre de gestación, e implican la interrupción del embarazo cuando el diagnóstico es desfavorable. La decisión de poner fin a un embarazo es también traumática y dolorosa. Sin embargo, para enfermedades o anomalías de bajo riesgo se trata de una opción aceptable. En cambio, cuando el riesgo alcanza cifras del 10%, del 25% o incluso del 50%, el diagnóstico prenatal deja de ser una opción válida, porque las parejas que se encuentran en estas condiciones presentan historias obstétricas dramáticas, con múltiples interrupciones del embarazo o nacimientos de hijos afectos. El desarrollo de las técnicas de fecundación in vitro a finales de los 70 permitió, por primera vez, el acceso directo al embrión antes de que existiese un embarazo. Este hecho objetivo tuvo como consecuencia que, a partir de esta época, diversos grupos en todo el mundo nos dedicásemos a diseñar estrategias para poder diagnosticar enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas en una sola célula, para conseguir un diagnóstico fiable previo al embarazo (diagnóstico genético preimplantacional o DGP), que permitiese seleccionar a los embriones sanos para su transferencia a la madre. La puesta a punto de estas estrategias diagnósticas precisó de varios años. Debe quedar claro que todos los procesos experimentales se realizaron en embriones animales, y que nadie puede acusar a ningún científico de destruir embriones humanos deliberadamente, como se ha hecho en algunas ocasiones con evidente mala intención. Cuestiones de sexo Finalmente, en 1990, nacieron en Londres las primeras niñas (puesto que se trataba de enfermedades ligadas al sexo, que generalmente sólo afectan a los varones) que habían sido sometidas a un proceso de diagnóstico genético preimplantacional. Poco más tarde se producían los primeros nacimientos en Estados Unidos, y en tercer lugar nuestro equipo, en colaboración con el Instituto Universitario Dexeus, consiguió que una mujer portadora de hemofilia diese a luz dos niñas, cuyo sexo se había seleccionado para evitar la enfermedad hereditaria. Los métodos utilizados se basan en la amplificación de los genes causantes de una enfermedad genética (cada gen está presente por duplicado en nuestro genoma), para determinar si ambos son normales, uno es normal y el otro anormal o los dos son anormales, o en marcar los cromosomas con sondas (fragmentos de DNA) que incorporan marcas fluorescentes de distintos colores. Si la enfermedad está ligada al sexo y el gen no puede amplificarse porque sus características no lo permiten se recurre a la determinación del sexo del embrión con sondas de DNA: dos manchas del mismo color significan XX, es decir, una hembra, y dos manchas de colores distintos significan XY, un varón. La selección de sexo se usa habitualmente en la hemofilia. En la familia que el jueves ocupó los titulares mediáticos, estudiada por nosotros junto con el Centro Médico Cefer, se seleccionaron varones, porque el padre era hemofílico, lo que implica que sus hijos varones iban a ser necesariamente sanos, y las hijas portadoras obligadas de la enfermedad. Cuando una pareja solicita un DGP, se determina en primer lugar si la enfermedad genética o la anomalía cromosómica son diagnosticables. Ciertos genes no pueden amplificarse, y para ciertas anomalías cromosómicas no existen sondas apropiadas. A continuación, se obtienen los embriones mediante inyección de un solo espermatozoide en el óvulo (inyección intracitoplásmica de espermatozoides o ICSI). Esto se hace para evitar que otros espermatozoides que podrían pegarse a la cubierta del óvulo, y que tendrían características genéticas distintas (cada óvulo y cada espermatozoide son genéticamente diferentes), falseen el resultado. El embrión así obtenido es cultivado hasta la fase de 6-8 células (el número de células es variable porque no todas se dividen al mismo tiempo). En este momento, se perfora la cubierta del embrión con un rayo láser o una solución ácida y se extraen dos células. El diagnóstico se realiza por separado en cada una de ellas, y los resultados se obtienen en pocas horas, lo que permite transferir los embriones sanos el mismo día, aunque algunos centros prefieren cultivar los embriones hasta el quinto día. La amplificación de los genes puede aplicarse no sólo a los causantes de la enfermedad, sino también a otros genes del embrión, como los genes de histocompatibilidad, tan importantes en los trasplantes. Esto es lo que ocurrió en la familia americana que tenía una hija afecta de anemia de Fanconi, y deseaba que su nuevo hijo no sólo fuese sano, sino también inmunológicamente compatible, para utilizar células de su cordón umbilical y tratar a su hija enferma. Donante y sano Hace algunos años, otra pareja solicitó que su hijo fuese compatible como donante para su hijo enfermo de leucemia. Lo que hace a este nuevo caso excepcional es la combinación de ambas técnicas: seleccionar un embrión sano e inmunocompatible. Este proceso de selección es, además, relativamente sencillo, ya que en la propia familia es más probable la inmunocompatibilidad. Los que creen que en este caso el niño fue utilizado como donante se equivocan, porque este niño era deseado. Las parejas con un hijo gravemente enfermo desean más hijos, especialmente si se les garantiza que serán sanos. La inmunocompatibilidad no es sino un valor añadido. Quienes piensan que este caso es un primer paso para solicitar niños a la carta también se equivocan. De diagnosticar si un único gen es normal a elegir los múltiples genes que dan lugar a la belleza o la inteligencia (valores altamente mutables: compárese la belleza de principios de siglo con la actual) hay un trecho probablemente insalvable. Lo más seguro es que, en el futuro, el desarrollo de las técnicas de DGP amplíe considerablemente el número de enfermedades diagnosticables, lo que llevará a las familias con problemas genéticos a separar el sexo de la reproducción, y constituirá una revolución social notable. Lo que sí es cierto es que la selección de embriones comporta una situación equivalente al aborto terapéutico, que es legal o está despenalizado en la mayoría de países occidentales. Pero no se trata de un aborto, ya que al no existir gestación es imposible abortar. Sería deseable que esta situación, la selección de embriones sanos, fuese contemplada con relación a la despenalización del aborto, ya que ahora existe un vacío legal al respecto. Los planteamientos éticos varían según la forma de pensar de cada cual, pero lo que es cierto es que el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional no ha tenido otra finalidad que conseguir que, en el futuro, ninguna pareja portadora o afecta de un proceso diagnosticable deba sufrir la dolorosa experiencia de ver nacer a un hijo gravemente afectado por su misma enfermedad, o tenga que someterse a la interrupción, nunca deseada, de un embarazo, a veces difícil de conseguir.